Frints, S G M: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (86)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Design of High Contact Ratio Gears

Rosen, Kenneth M., Frint, Harold K.

Журнал:

Journal of the American Helicopter Society

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.74 MB

english, 1982

Broadening International Perspectives on the Legal Environment for Personnel Selection

BRETT MYORS, FILIP LIEVENS, EVELINE SCHOLLAERT, GREET VAN HOYE, STEVEN F. CRONSHAW, ANTONIO MLADINIC, VIVIANA RODRÍGUEZ, HERMAN AGUINIS, DIRK D. STEINER, FLORENCE ROLLAND, HEINZ SCHULER, ANDREAS FRINT

Журнал:

Industrial and Organizational Psychology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2008

Microstructural Evolution during Severe Plastic Deformation by Gradation Extrusion

Frint, Philipp, Härtel, Markus, Selbmann, René, Dietrich, Dagmar, Bergmann, Markus, Lampke, Thomas, Landgrebe, Dirk, Wagner, Martin

Журнал:

Metals

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.24 MB

english, 2018

Birth defects after incestuous mating: Calculating the probability of causality and reflecting on the desirability of genetic testing

ten Kate, Leo P., Rath, Matthias, Felbor, Ute, Frints, Suzanna M.G.

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 157 KB

english, 2013

MECP2 gene mutations in non-syndromic X-linked mental retardation: Phenotype–genotype correlation

Marie Gomot, Chantal Gendrot, Alain Verloes, Martine Raynaud, Albert David, Helger G. Yntema, Sabine Dessay, Vera Kalscheuer, Suzanne Frints, Philippe Couvert, Sylvain Briault, Sophie Blesson, Annick

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2003

International Perspectives on the Legal Environment for Selection

Журнал:

Industrial and Organizational Psychology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 247 KB

english, 2008

Strain partitioning by recurrent shear localization during equal-channel angular pressing of an AA6060 aluminum alloy

Frint, Philipp, Wagner, Martin F.-X.

Журнал:

Acta Materialia

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 33.39 MB

english, 2019

De novo 7q36 deletion: Breakpoint analysis and types of holoprosencephaly

Frints, Suzanna G.M., Schoenmakers, Eric F.P.M., Smeets, Eric, Petit, Paul, Fryns, Jean-Pierre

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 149 KB

english, 1998

Anencephaly in monozygotic twins and recurrence risk

S. G. M. Frints, C. E. M. de Die-Smulders, T. H. M. Hasaart

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 1998

Clinical study and haplotype analysis in two brothers with Partington syndrome

Suzanna G.M. Frints, Martine Borghgraef, Guy Froyen, Peter Marynen, Jean-Pierre Fryns

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 187 KB

english, 2002

Re-evaluation of MRX36 family after discovery of an ARX gene mutation reveals mild neurological features of Partington syndrome

Suzanna G.M. Frints, Guy Froyen, Peter Marynen, Diane Willekens, Eric Legius, Jean-Pierre Fryns

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 2002

Inv(X)(p21.1;q22.1) in a man with mental retardation, short stature, general muscle wasting, and facial dysmorphism: Clinical study and mutation analysis of the NXF5 Gene

Suzanna G.M. Frints, Lin Jun, Jean-Pierre Fryns, Koen Devriendt, Rudi Teulingkx, Lut Van den Berghe, Bernice De Vos, Martine Borghgraef, Jamel Chelly, Vincent Des Portes, Hans Van Bokhoven, Ben Hamel,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 209 KB

english, 2003

Detection of genomic copy number changes in patients with idiopathic mental retardation by high-resolution X-array-CGH: important role for increased gene dosage of XLMR genes

Guy Froyen, Hilde Van Esch, Marijke Bauters, Karen Hollanders, Suzanna G.M. Frints, Joris R. Vermeesch, Koen Devriendt, Jean-Pierre Fryns, Peter Marynen

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 480 KB

english, 2007

Common pathological mutations in PQBP1 induce nonsense-mediated mRNA decay and enhance exclusion of the mutant exon

Luciana Musante, Stella-Amrei Kunde, Tina O. Sulistio, Ute Fischer, Astrid Grimme, Suzanna G.M. Frints, Charles E. Schwartz, Francisco Martínez, Corrado Romano, Hans-Hilger Ropers, Vera M. Kalscheuer

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 373 KB

english, 2010

Mutation frequencies of X-linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium

Arjan P.M. de Brouwer, Helger G. Yntema, Tjitske Kleefstra, Dorien Lugtenberg, Astrid R. Oudakker, Bert B.A. de Vries, Hans van Bokhoven, Hilde Van Esch, Suzanne G.M. Frints, Guy Froyen, Jean-Pierre F

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 196 KB

english, 2007

Aberrant splicing is a common mutational mechanism in MKS1, a key player in Meckel-Gruber syndrome

Valeska Frank, Nadina Ortiz Brüchle, Silke Mager, Susanna G. M. Frints, Axel Bohring, Gabriele du Bois, Irmgard Debatin, Heide Seidel, Jan Senderek, Nesrin Besbas, Unda Todt, Christian Kubisch, Tiemo

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 452 KB

english, 2007

Erfassung von Effekten beim Skalieren von ECAP am Beispiel einer 6000er Aluminiumlegierung

P. Frint, T. Halle, M. F.-X. Wagner, M. Hockauf, T. Lampke

Журнал:

Materialwissenschaft und Werkstofftechnik

Рік:

2010

Файл:

PDF, 1.57 MB

2010

Influence of strain gradients on the grain refinement during industrial scale ECAP

P. Frint, M. Hockauf, D. Dietrich, T. Halle, M. F.-X. Wagner, T. Lampke

Журнал:

Materialwissenschaft und Werkstofftechnik

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.95 MB

english, 2011

Isomerization of carbodiimides into cyanamides

J.H. Boyer, P.J.A. Frints

Журнал:

Tetrahedron Letters

Рік:

1968

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 1968

X-linked mental retardation: vanishing boundaries between non-specific (MRX) and syndromic (MRXS) forms

SGM Frints, G Froyen, P Marynen, J-P Fryns

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 208 KB

english, 2002

Glossopexie als Therapie der ersten Wahl bei hochgradiger Glossoptosis

B. Kremer, D. A. van Waardenburg, M. Frints, A. Damen

Журнал:

Monatsschrift Kinderheilkunde

Рік:

2004

Мова:

german

Файл:

PDF, 182 KB

german, 2004

10.1038/12623

Chelly, Jamel, Carrié, Alain, Jun, Lin, Bienvenu, Thierry, Vinet, Marie-Claude, McDonell, Nathalie, Couvert, Philippe, Zemni, Ramzi, Cardona, Ana, Van Buggenhout, Griet, Frints, Suzanna, Hamel, Ben, M

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 1009 KB

english, 1999

10.1038/85886

Devriendt, Koenraad, Kim, Annette S., Mathijs, Gert, Frints, Suzanna G.M., Schwartz, Marianne, Van den Oord, Joost J., Verhoef, Gregor E.G., Boogaerts, Marc A., Fryns, Jean-Pierre, You, Daoqi, Rosen,

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 352 KB

english, 2001

MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan–Herndon–Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression

Frints, Suzanna Gerarda Maria, Lenzner, Steffen, Bauters, Mareike, Jensen, Lars Riff, Van Esch, Hilde, des Portes, Vincent, Moog, Ute, Macville, Merryn Victor Erik, van Roozendaal, Kees, Schrander-Stu

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2008

Non-invasive prenatal testing: ethical issues explored

de Jong, Antina, Dondorp, Wybo J, de Die-Smulders, Christine E M, Frints, Suzanne G M, de Wert, Guido M W R

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 276 KB

english, 2009

Advances in prenatal screening: the ethical dimension

de Jong, Antina, Dondorp, Wybo J., Frints, Suzanna G. M., de Die-Smulders, Christine E. M., de Wert, Guido M. W. R.

Журнал:

Nature Reviews Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 417 KB

english, 2011

Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect

Bram Perdu, Fenna de Freitas, Suzanne GM Frints, Meyke Schouten, Connie Schrander-Stumpel, Mafalda Barbosa, Jorge Pinto-Basto, Margarida Reis-Lima, Marie-Christine de Vernejoul, Kristin Becker, Marie-

Журнал:

Journal of Bone and Mineral Research

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2010

The azomethine nitrene. I. Pyrolysis and photolysis of Δ2 1,2,4-oxadiazoline-5-ones

J. H. Boyer, P. J. A. Frints

Журнал:

Journal of Heterocyclic Chemistry

Рік:

1970

Мова:

english

Файл:

PDF, 995 KB

english, 1970

The azomethine nitrene. II. Photolysis of 3-phenyl- Δ2 -oxadiazol-5-one

J. H. Boyer, P. J. A. Frints

Журнал:

Journal of Heterocyclic Chemistry

Рік:

1970

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 1970

The role of backpressure during large scale Equal-Channel Angular Pressing

P. Frint, M. Hockauf, T. Halle, M.F.-X. Wagner, T. Lampke

Журнал:

Materialwissenschaft und Werkstofftechnik

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.40 MB

english, 2012

P09.02: Uniparental disomy 14q32.2 in a fetus presenting with omphalocele

S. Wirjosoekarto, C. Willekes, A. Stegmann, M. Macville, S. Frints, Y. Arens

Журнал:

Ultrasound in Obstetrics & Gynecology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2011

Disruption of a Ciliary B9 Protein Complex Causes Meckel Syndrome

William E. Dowdle, Jon F. Robinson, Andreas Kneist, M. Salomé Sirerol-Piquer, Suzanna G.M. Frints, Kevin C. Corbit, Norran A. Zaghloul, Gesina van Lijnschoten, Leon Mulders, Dideke E. Verver, Klaus Ze

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.27 MB

english, 2011

Disruption of a Ciliary B9 Protein Complex Causes Meckel Syndrome

William E. Dowdle, Jon F. Robinson, Andreas Kneist, M. Salomé Sirerol-Piquer, Suzanna G.M. Frints, Kevin C. Corbit, Norann A. Zaghloul, Gesina van Lijnschoten, Leon Mulders, Dideke E. Verver, Klaus Ze

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 29 KB

english, 2011

Xp22.3; Yq11.2 chromosome translocation and its clinical manifestations

Suzanna G.M. Frints, Jean-Pierre Fryns, Lieven Lagae, Maria Syrrou, Peter Marynen, Koen Devriendt

Журнал:

Annales de Génétique

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 2001

NXF5, a novel member of the nuclear RNA export factor family, is lost in a male patient with a syndromic form of mental retardation

Lin Jun, Suzanna Frints, Hein Duhamel, Andrea Herold, Jose Abad-Rodrigues, Carlos Dotti, Elisa Izaurralde, Peter Marynen, Guy Froyen

Журнал:

Current Biology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 642 KB

english, 2001

Osteopathia striata with cranial sclerosis due to mutations in the WTX gene

B. Perdu, F. De Freitas, S. Frints, M. Schouten, C. Schrander-Stumpel, M. Barbosa, J. Pinto-Basto, M. Reis-Lima, M. de Vernejoul, K. Becker, M. Freckmann, K. Keymolen, E. Haan, R. Savarirayan, R. Köni

Журнал:

Bone

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2009

Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012

Mersy, E., Smits, L. J. M., van Winden, L. A. A. P., de Die-Smulders, C. E. M., Paulussen, A. D. C., Macville, M. V. E., Coumans, A. B. C., Frints, S. G. M.

Журнал:

Human Reproduction Update

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 301 KB

english, 2013

Electrochemical Properties of AL-6060 Alloy After Industrial-Scale ECAP

Yulinova, A., Nickel, D., Frint, P., Lampke, T.

Журнал:

Materials Science (Springer)

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.24 MB

english, 2012

SES17.02 Behavioural phenotypes in different forms of X-linked mental retardation

J.P. Fryns, M. Borghgraef, S. Frints, J. Steyaert, L.M.G. Curfs

Журнал:

European Psychiatry

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2000

Dehydration of amidoximes with and without rearrangement [to yield canbodiimides and amidines]

Boyer, Joseph H., Frints, P. J. A.

Журнал:

Journal of Organic Chemistry

Рік:

1970

Мова:

english

Файл:

PDF, 318 KB

english, 1970

Nitrosoazomethine derivatives. Oxidation of amidoximes

Boyer, Joseph H., Frints, P. J. A.

Журнал:

Journal of Organic Chemistry

Рік:

1968

Мова:

english

Файл:

PDF, 401 KB

english, 1968

Adducted thumbs: A clinical clue to genetic diagnosis

Verhagen, J.M.A., Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Blezer, M.M.J., Weber, J.W., Schrander, J.J.P., Rubio-Gozalbo, M.E., Bakker, J.A., Stegmann, A.P.A., Vos, Y.J., Frints, S.G.M.

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 183 KB

english, 2013

Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome

Vissers, Lisenka ELM, Bonetti, Monica, Paardekooper Overman, Jeroen, Nillesen, Willy M, Frints, Suzanna G M, de Ligt, Joep, Zampino, Giuseppe, Justino, Ana, Machado, José C, Schepens, Marga, Brunner,

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.40 MB

english, 2015

Evidence for increased SOX3 dosage as a risk factor for X-linked hypopituitarism and neural tube defects

Bauters, Marijke, Frints, Suzanna G., Van Esch, Hilde, Spruijt, Liesbeth, Baldewijns, Marcella M., Die-Smulders, Christine E. M. de, Fryns, Jean-Pierre, Marynen, Peter, Froyen, Guy

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 371 KB

english, 2014

Microstructural Features and Mechanical Properties after Industrial Scale ECAP of an Al 6060 Alloy

Frint, Philipp, Hockauf, Matthias, Halle, T., Strehl, G., Lampke, Thomas, Wagner, Martin F.X.

Журнал:

Materials Science Forum

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 11.70 MB

english, 2010

X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes

Hu, H, Haas, S A, Chelly, J, Van Esch, H, Raynaud, M, de Brouwer, A P M, Weinert, S, Froyen, G, Frints, S G M, Laumonnier, F, Zemojtel, T, Love, M I, Richard, H, Emde, A-K, Bienek, M, Jensen, C, Hambr

Журнал:

Molecular Psychiatry

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.46 MB

english, 2015

CALL interrupted in a patient with non-specific mental retardation: gene dosage-dependent alteration of murine brain development and behavior

Frints, S. G. M.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.38 MB

english, 2003

LPS-induced chorioamnionitis and antenatal corticosteroids modulate Shh signaling in the ovine fetal lung

Collins, J. J. P., Kuypers, E., Nitsos, I., Jane Pillow, J., Polglase, G. R., Kemp, M. W., Newnham, J. P., Cleutjens, J. P., Frints, S. G. M., Kallapur, S. G., Jobe, A. H., Kramer, B. W.

Журнал:

AJP Lung Cellular and Molecular Physiology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.31 MB

english, 2012

Advantages and Disadvantages of Different Implementation Strategies of Non-Invasive Prenatal Testing in Down Syndrome Screening Programmes

Mersy, Elke, de Die-Smulders, Christine E.M., Coumans, Audrey B.C., Smits, Luc J.M., de Wert, Guido M.W.R., Frints, Suzanna G.M., Veltman, Joris A.

Журнал:

Public Health Genomics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 827 KB

english, 2015

In utero gene therapy rescues microcephaly caused by Pqbp1-hypofunction in neural stem progenitor cells

Ito, H, Shiwaku, H, Yoshida, C, Homma, H, Luo, H, Chen, X, Fujita, K, Musante, L, Fischer, U, Frints, S G M, Romano, C, Ikeuchi, Y, Shimamura, T, Imoto, S, Miyano, S, Muramatsu, S-i, Kawauchi, T, Hosh

Журнал:

Molecular Psychiatry

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.20 MB

english, 2015